Hemochromatosis Là Gì

  -  

Hemochromatosis là gì?Hemochromatosis là một rối loạn gây ra do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống. Lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các mô và các cơ quan của cơ thể, đặc biệt là da, tim, gan, tuyến tụy, và khớp xương. Bởi vì con người không thể làm tăng sự bài tiết của sắt, sắt dư thừa có thể quá tải và cuối cùng dẫn đến thiệt hại mô và các cơ quan. Vì lý do này, Hemochromatosis cũng được gọi là bệnh quá tải sắt (Iron overload).

Bạn đang xem: Hemochromatosis là gì

*

Phân loại HemochromatosisHemochromatosis được phân loại tùy thuộc vào tuổi khởi phát và yếu tố khác như di truyền. Hemochromatosis type 1, hình thức phổ biến nhất của chứng rối loạn này, và type 4 (bệnh ferroportin) là những loại khởi phát ở người lớn. Đàn ông bị bệnh Hemochromatosis type 1 hoặc type 4 thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 40 và 60, và phụ nữ thường phát triển các triệu chứng sau khi mãn kinh.Hemochromatosis type 2 khởi phát ở độ tuổi vị thành niên. Sắt bắt đầu tích tụ từ rất sớm, và triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu. Ở độ tuổi 20, sự giảm hoặc mất đi hoạt động bài tiết hormone giới tính đã được chứng minh. Nữ giới thường bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt trong một cách bình thường, nhưng chu kỳ kinh nguyệt dừng lại sau một vài năm. Nam giới có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì hoặc có triệu chứng của thiếu hụt nội tiết tố như bất lực. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim ở độ tuổi 30. Khởi phát của Hemochromatosis type 3 thường là trung gian giữa type 1 và 2. Các triệu chứng của Hemochromatosis type 3 thường bắt đầu trước tuổi 30.Trong trường hợp hiếm, lượng sắt quá tải bắt đầu trước khi sinh. Những trường hợp này được gọi là Hemochromatosis sơ sinh. Trường hợp này tiến triển nhanh chóng và được đặc trưng bởi tổn thương gan từ lúc sinh hay trong ngày đầu tiên sau sinh.Ngoài yếu tố di truyền, Hemochromatosis còn có loại thứ phát được gây ra bởi các bệnh như Thalassemia hoặc thiếu máu sideroblastic, đặc biệt ở người đã được truyền máu với số lượng lớn. Hemochromatosis đôi lúc được ghi nhận với bệnh thiếu máu tán huyết, nghiện rượu mãn tính, và các bệnh khác.

Hemochromatosis phổ biến như thế nào?Hemochromatosis thường gặp ở đàn ông nhiều hơn phụ nữ. Nó phổ biến ở người da trắng gốc Tây Âu. Hemochromatosis type 1 là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất tại Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 1 triệu người. Các loại khác của Hemochromatosis được coi là hiếm và đã được nghiên cứu trong một số lượng nhỏ của các gia đình trên toàn thế giới. Nguy cơ bị Hemochromatosis sẽ cao hơn nếu có người trong gia đình bi bệnh này.

Những gen có liên quan đến Hemochromatosis?

*
Đột biến trong các gen HAMP, HFE HFE2, SLC40A1, và TFR2 là nguyên nhân của Hemochromatosis.HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, và TFR2 đóng một vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự hấp thụ, vận chuyển và lưu trữ của sắt. Đột biến ở các gen này làm giảm sự kiểm soát của sự hấp thụ sắt trong quá trình tiêu hóa và làm thay đổi sự phân bố của sắt đến các bộ phận khác của cơ thể. Kết quả là, sắt tích tụ trong các mô và các cơ quan, qua đó có thể phá vỡ chức năng bình thường của các mô và cơ quan này.Mỗi type Hemochromatosis được gây ra bởi đột biến ở một gen cụ thể. Hemochromatosis type 1 được gây ra bởi đột biến ở gen HFE (gen lặn trên NST số 6) , và Hemochromatosis type 2 được gây ra bởi đột biến trong gen HFE2 hoặc HAMP. Đột biến gen TFR2 là nguyên nhân gây Hemochromatosis type 3, và các đột biến ở gen SLC40A1 là nguyên nhân của Hemochromatosis type 4. Nguyên nhân của sơ sinh Hemochromatosis sơ sinh vẫn chưa được biết.Các triệu chứng của Hemochromatosis là gì?Đau khớp là triệu chứng phổ biến nhất của những người bị Hemochromatosis. Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng, đau bụng, mất ham muốn tình dục, và các bệnh tim. Tuy nhiên, nhiều người vẫn không có triệu chứng khi được khám.

Xem thêm: Kissmanga Read Manga Baki : Son Of Ogre, Chapter 256, Baki: Son Of Ogre, Chapter 256

*
Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, sắt có thể tích tụ trong các mô cơ thể và cuối cùng dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, chẳng hạn như:

Viêm khớpBệnh gan, trong đó có gan to, xơ gan, ung thư, và suy ganTổn thương tuyến tụy, có thể gây ra bệnh tiểu đườngBất thường về tim, chẳng hạn như nhịp tim bất thường hoặc suy tim sung huyếtBất lực ở nam giớiMãn kinh sớmMắc tố bất thường của da, da có màu xám hoặc đồngNhược giápTổn thương tuyến thượng thận

Hemochromatosis được chẩn đoán như thế nào?Một bệnh án kỹ lưỡng cộng với việc kiểm tra thể chất và xét nghiệm máu thường xuyên giúp loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng. Thông tin này thường cung cấp các manh mối hữu ích, chẳng hạn như tiền sử gia đình của bệnh viêm khớp hoặc bệnh gan không giải thích được.Xét nghiệm máu có thể giúp làm cho chẩn đoán. Kiểm tra có thể bao gồm:

Sắt trong huyết thanh: người bệnh sẽ có giá trị sắt trong HT cao hơn người bình thường.Transferrin bão hòa: thử nghiệm cho thấy lượng sắt được gắn với các protein vận chuyển sắt trong máu. Transferrin bão hòa cao hơn 45% được coi là quá cao.Tổng lượng sắt gắn protein tối đa cho biết khả năng máu có thể vận chuyển sắt, và ferritin huyết thanh kiểm tra cho thấy mức độ sắt trong gan. Nếu một trong những thử nghiệm này cho thấy cao hơn mức bình thường, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu đặc biệt để phát hiện các đột biến HFE để khẳng định xác định chẩn đoán. Nếu không có đột biến, Hemochromatosis do di truyền không phải là nguyên nhân và bác sĩ sẽ tìm kiếm các nguyên nhân khác.Sinh thiết gan là cần thiết, mô gan sẽ được kiểm tra bằng kính hiển vi. Sinh thiết sẽ cho thấy bao nhiêu sắt đã tích lũy trong gan và có gan bị tổn thương hay không.
*

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

Glucose máuAlpha-fetoproteinSiêu âm tim để kiểm tra chức năng của timECGCT scan, MRI, siêu âmKiểm tra chức năng gan

Hemochromatosis là bệnh hiếm gặp và các bác sĩ có thể không nghĩ đến nó. Như vậy, bệnh thường không được chẩn đoán hoặc điều trị. Các triệu chứng ban đầu có thể đa dạng, mơ hồ, và giống các triệu chứng của nhiều bệnh khác. Các bác sĩ cũng có thể tập trung vào các điều kiện gây ra bởi Hemochromatosis, viêm khớp, bệnh gan, bệnh tim, bệnh tiểu đường hơn là về tình trạng quá tải sắt cơ bản. Tuy nhiên, nếu tình trạng quá tải sắt gây ra bởi Hemochromatosis được chẩn đoán và điều trị trước khi cơ quan thiệt hại đã xảy ra, người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.Hemochromatosis thường được điều trị bởi một chuyên gia về gan, một chuyên gia về rối loạn tiêu hóa, hoặc một chuyên gia về máu. Bởi vì trong những vấn đề khác liên quan với Hemochromatosis, các chuyên gia khác nhau có thể được tham gia vào điều trị, chẳng hạn như một bác sĩ tim mạch, nội tiết, hoặc khớp. BS nội khoa hoặc các học viên trong gia đình cũng có thể điều trị bệnh.

Hemochromatosis được điều trị như thế nào?Điều trị đơn giản, rẻ tiền và an toàn. Bước đầu tiên là làm mất lượng sắt dư thừa. Quá trình này được gọi là lấy máu tĩnh mạch (phlebotomy). Căn cứ vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt, một pint máu sẽ được thực hiện một lần hoặc hai lần một tuần trong vài tháng đến một năm, và đôi khi lâu hơn. Nồng độ ferritin sẽ được kiểm tra định kỳ để theo dõi mức độ sắt. Mục đích là để mang lại mức độ ferritin trong máu đến mức thấp nhất của bình thường và giữ chúng ở đó. Tùy thuộc vào phòng thí nghiệm, giá trị có thể là từ 25 đến 50 microgram ferritin mỗi lít huyết thanh.

Xem thêm: Tìm Hiểu Về Ego Là Gì - Nghĩa Của Từ Ego Trong Tiếng Việt

*
Khi lượng sắt trở lại bình thường, việc điều trị duy trì sẽ được bắt đầu, trong đó bao gồm việc đưa ra một lít máu mỗi 2 đến 4 tháng cho cơ thể. Một số người có thể cần phlebotomy thường xuyên hơn. Thử nghiệm Ferritin trong máu hàng năm sẽ giúp xác định mức độ thường xuyên để máu nên được loại bỏ; việc thường xuyên theo dõi bởi một chuyên gia là cần thiết.Nếu bắt đầu điều trị trước khi cơ quan bị hư hỏng, các bất thường liên quan chẳng hạn như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp, và bệnh tiểu đường đều có thể được ngăn chặn. Triển vọng cho những người đã có bệnh lúc chẩn đoán phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ quan. Ví dụ, điều trị, Hemochromatosis có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh gan giai đoạn đầu của nó, dẫn đến tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, nếu xơ gan, hoặc sẹo gan đã phát triển, người có nguy cơ phát triển ung thư gan tăng lên, ngay cả khi dự trữ sắt được giảm đến mức bình thường.Những người bị Hemochromatosis không nên dùng sắt hoặc vitamin C bổ sung. Và những người có tổn thương gan không nên dùng đồ uống có cồn hoặc nguyên liệu thủy sản bởi vì chúng có thể gây hại cho gan.Điều trị có thể không chữa trị các nguyên liên quan đến Hemochromatosis, nhưng nó sẽ giúp hầu hết người bệnh được cải thiện. Trường hợp ngoại lệ chính là viêm khớp, nó không cải thiện ngay cả sau khi lượng sắt dư thừa được lấy ra.