BIOMARKER LÀ GÌ

  -  

Trong trong những năm gần đây, nhiều bệnh viện và kênh media trên cụ giới, trong các số ấy có cả vn hay nhắc tới từ “cá nhân hóa điều trị” xuất xắc “Personalized Medicine” như là một bước tiến vào y học.

Thật ra, bài toán tiếp cận chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư đã bao gồm xu hướng cá thể hóa từ hết sức lâu, khởi nguồn từ năm 1847, khi bác bỏ sĩ Rudolf Virchow áp dụng kính hiển vi nhằm mô tả những tế bào bạch huyết cầu sinh sôi không bình thường trong khung hình bệnh nhân ung thư máu. Phát hiện này đã lưu lại sự hiện ra ngành Giải phẫu căn bệnh vi thể (Microscopic Pathology) trong thời hạn 1870s. Những năm 1890s khắc ghi thời điểm mà tiến sỹ Roentgen thực hiện tia X vào chẩn đoán ung bướu cùng 1910s là thời hạn mà chưng sĩ William Osler giảng giải cho các đồ đệ trong y giới về Chẩn đoán phân biệt khi tiếp cận triệu chứng. Đến trong thời hạn 1950s, Bloom cùng Richardson đề xướng các đánh giá bán mức độ ung thư (Tumor grade), kế tục con đường dù còn hoang sơ tuy nhiên rất đặc biệt quan trọng để phân các loại và miêu tả sự tiến triển của bệnh dịch tật nhằm mục tiêu nghĩ tiếp phương giải pháp điều trị thích hợp lý.

Bạn đang xem: Biomarker là gì

Sau đó, rộng 200 mặt căn bệnh ung thư khác biệt được nghiên cứu chuyên biệt hơn và nhiều dạng ung thư đã bao gồm thêm nhiều văn minh vượt bậc vào điều trị. Cụ thể như Ung thư vú, cảm thụ thể Estrogen (Estrogen Receptor) với HER2 đã được McGuire cùng Slamon thứu tự phát hiện tại năm 1970s cùng 1980s, rồi sau đó được minh chứng là có liên quan tới tiên lượng bệnh. đa số phát con kiến này, với sự thành lập và hoạt động các liệu pháp hormone với thuốc nhắm đích khớp ứng đã biến đổi gần như hoàn toàn chiến lược điều trị trước đó, hoàn thành thời đại mà hầu như bệnh nhân ung thư vú chỉ gồm vài phác đồ dùng hóa trị để sàng lọc sử dụng.

Chưa tạm dừng ở đó, năm 2010s các bác sĩ lâm sàng lại thêm một đợt “chao đảo” vì các nghiên cứu liên quan liêu tới gene BRCA và kết quả của thuốc ức chế PARP được minh chứng bởi Ashworth và các cộng sự. “Chao đảo” là vì các phác đồ chữa bệnh ung thư vú giờ đây đã trở buộc phải rất nhiều dạng, nhưng đôi khi lại không tồn tại đáp án ví dụ vì ở một trong những tình huống phác vật dụng A tốt hơn C, phác đồ dùng B cũng tốt hơn C nhưng không biết A và B, loại nào xuất sắc hơn?!

Vì tính tinh vi và nhiều chủng loại đó, những bác sĩ phải trăn trở những hơn, căn cứ vào nhiều tiêu chí liên quan tiền tới điểm lưu ý sinh học của khối u, công năng và hoài vọng của bệnh nhân, danh sách tính năng ngoại ý của thuốc,..để hỗ trợ tư vấn hướng điều trị hợp lý nhất mang đến từng tín đồ bệnh. Nói phương pháp khác, không tồn tại điều trị nào cân xứng với toàn bộ mọi người mà điều trị sẽ được “cá nhân hóa” nhằm mục đích giảm thiểu kỹ năng bị tính năng không ước muốn và sở hữu lại hiệu quả tốt độc nhất vô nhị trên từng bạn bệnh.

Ở một số trong những tài liệu, “cá nhân hóa điều trị” hay được hiểu tương tự là “điều trị thiết yếu xác” xuất xắc “Precision Medicine”, vì giải pháp tiếp cận theo từng cá thể được cho rằng sẽ cân xứng hay đúng chuẩn hơn cách truyền thống lịch sử là toàn bộ đều dùng một phương pháp. Tuy nhiên, y học còn có thể “cá nhân hóa” hay “chính xác” hơn nữa không?

Câu vấn đáp là Có, và xu hướng này sẽ ngày càng trẻ khỏe với những tiếp cận Omics, tức so với tổng thể, có hệ thống các biến hóa liên quan tiền tới DNA, RNA, Protein và các hệ sinh học khác. Thịnh hành nhất bây chừ là các xét nghiệm liên quan tới DNA (còn điện thoại tư vấn là giải trình trường đoản cú gene, genomic sequencing), được trích ly tự khối u qua sinh thiết/phẫu thuật, hoặc cách đây không lâu hơn là từ xét nghiệm máu (Liquid Biopsy).

Nhưng nói đi cũng buộc phải nói lại; cần lưu ý rằng phần đa tiếp cận nói trên hầu như vẫn đã trong giai đoạn nghiên cứu, và kết quả cụ thể của nó trên dịch nhân, so với cái giá tiền cần trả mang đến thuốc nhắm đích rất mắc là hầu như chủ đề còn bàn cãi.

Hơn nữa, các xét nghiệm giải trình từ bỏ gene đã được trở nên tân tiến và quảng cáo theo mô hình “trăm hoa đua nở” với nhiều dịch vụ không qua kiểm tra hay chuẩn chỉnh hóa một giải pháp nghiêm ngặt. Bởi vì sự “loạn cào cào” kia mà cách đây không lâu Hiệp hội ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) đã đưa ra đề xuất rằng không phải toàn bộ xét nghiệm ren đều hệt nhau (xét nghiệm khác biệt thì kết quả rất có thể khác nhau!) và chỉ nên dùng các test đã kiểm nghiệm theo Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) của cơ quan chỉ đạo của chính phủ Mỹ.

Xem thêm: Hướng Dẫn Đổi Mật Khẩu Tài Khoản Garena Trên Điện Thoại, Máy Tính 2020

Đó là vì một Biomarker sai hoàn toàn có thể gây sợ hãi chẳng khác gì một loại thuốc dùng sai.

Cũng như việc không một ai muốn uống một loại thuốc không rõ phương pháp pha chế với nồng độ, chắc rằng sẽ không có ai muốn dựa vào một xét nghiệm mà không rõ nó đo chất gì, có đúng mực và bao gồm tính tái diễn (Analytical validity) không, tất cả thật sự kiếm tìm ra biệt lập sinh học có ý nghĩa lâm sàng (Biologic validity) và tất cả giúp dẫn tới đưa ra quyết định điều trị biến đổi kết cục của người bị bệnh (Clinical utility) giỏi không. Một xét nghiệm không thỏa mãn đủ 3 tiêu chí nói trên thì vẫn chỉ làm bệnh nhân và bác sĩ khiếp sợ và “chao đảo” hơn mà thôi!

Cá nhân hóa điều trị ung thư, vì thế đang là 1 trong những bức tranh màu nước còn không khô ráo. Ở đó chúng ta có thể thấy mong muốn cao của người mắc bệnh và cộng đồng và thỉnh phảng phất là vài bài bác báo mệnh danh thành công khi khám chữa nhắm đích đẩy lùi căn bệnh. Cũng ở sẽ là lời lưu ý từ những nhà nghiên cứu và cả các bác sĩ cùng với nhiều câu hỏi hoài nghi về tính chất thực dụng và khả thi của phương pháp mới.

Ngay cả ở cơ sở y tế Đại học Kyoto và các Trung vai trung phong ung thư khủng khác trên rứa giới, tín đồ ta phải tổ chức hội chẩn cùng với 15-20 thành viên, bao hàm các bác sĩ điều trị, bác sĩ giải phẫu bệnh, chuyên viên di truyền y học, cùng các chuyên viên thống kê y sinh,…để thảo luận về chân thành và ý nghĩa lâm sàng của các đặc điểm gene tra cứu thấy bên trên từng tín đồ bệnh. Đối với mỗi điểm sáng đó, cả đội sẽ cùng xem xét quality và số lượng các bằng chứng của dung dịch nhắm đích tương ứng (vì các thuốc chỉ đang phân tích tiền lâm sàng, bên trên tế bào hoặc động vật), từ kia chỉ xem xét những lựa chọn bao gồm khả năng hữu ích nhiều nhất. Trong cả khi bệnh dịch nhân đồng ý điều trị thử nghiệm, họ yêu cầu được Hội đồng y đức/luân lý xét chuyên chú thì mới được sử dụng thuốc.

Giải trình từ DNA, RNA tuyệt protein sẽ là những công cụ bắt đầu giúp đẩy cấp tốc một xu hướng cũ là cá thể hóa điều trị căn bệnh ung thư. Hi vọng bài viết này góp phần hỗ trợ thêm tin tức và một số khuyến cáo cho cùng đồng, nhất là những người mắc bệnh và người thân đang xem xét tìm hướng khám chữa mới.

Tài liệu tham khảo

Kumar-Sinha C, Chinnaiyan AM. Precision oncology in the age of integrative genomics. Nat Biotechnol. 2018;36(1):46-60.Torga G, Pienta KJ. Patient-Paired Sample Congruence Between 2 Commercial Liquid Biopsy Tests. JAMA Oncol. 2017.

Xem thêm: Nghĩa Của Từ Pendant Là Gì ? Nghĩa Của Từ Pendant, Từ Pendant Là Gì

Chú thích:

Umbrella trial, lâm thời dịch “Thử nghiệm dạng dù”, là phân tích lâm sàng trong số đó các bệnh nhân của cùng một các loại ung thư (ví dụ: ung thư Phổi không tế bào nhỏ) sẽ được phân nhóm nhỏ tuổi hơn theo biomarker, từng nhóm sẽ được chữa bằng một bài thuốc nhắm đích hiếm hoi tương ứng (ví dụ: Vemurafenib mang lại BRAF_V600, palbociclib mang lại CDK4/6)

*

Basket trial, tạm thời dịch “Thử nghiệm dạng giỏ”, là nghiên cứu lâm sàng trong số đó các người bệnh của bao gồm cùng một nhiều loại biomarker (ví dụ: BRAF_V600) sẽ tiến hành phân nhóm bé dại hơn theo loại ung thư (ví dụ: ung thư phổi, ung thư đại tràng, ung thư đường giáp, ung thư đường mật,…) cùng chữa bằng cùng một bài thuốc nhắm đích (ví dụ: Vemurafenib).